La malattia di Alzheimer

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La malattia di Alzheimer è la forma più comune di demenza degenerativa che comporta un progressivo deterioramento delle funzioni intellettive che si manifesta in genere in età presenile cioè dopo i 65 anni ma conosce anche esordi talora più precoci.

Questa patologia fu individuata ai primi del Novecento e solo nel 1910 le venne riconosciuta dignità nosografica di malattia neuropsichiatrica.

Oggi colpisce circa il 5% delle persone oltre i 60 anni.

Il decorso è in genere lento con una aspettativa di vita dopo la diagnosi dai tre ai nove anni.

L’aspettativa di vita è particolarmente ridotta quando la malattia colpisce soggetti più giovani.

Tranne che in assai rare forme genetiche famigliari il fattore che risulta maggiormente correlato alla incidenza della patologia rimane l’età: se tra i 65 e i 69 anni l’incidenza per mille abitanti è di 3 casi essa sale a 9 per la fascia di età tra 75 e 79 e a 40 per l’età superiore a 85 anni.

Si stima che in Italia siano colpite circa 500.000 persone.

La crescente incidenza di questa patologia, anche in relazione all’aumento della durata della vita, comporta una crescita significativa del suo costo a livello economico e sociale.

Ciò farebbe ritenere che vi sia un crescente impegno nell’ambito della ricerca scientifica sulle cause e le possibili terapie purtroppo, come alcune notizie recenti riportate dai mezzi di comunicazione hanno documentato, è ancora gravemente sottofinanziata e addirittura abbandonata da alcune grosse industrie farmaceutiche.

La malattia ha un esordio subdolo tanto che i primi sintomi vengono attribuiti di solito all’invecchiamento per sé e allo stress.

Uno dei sintomi più evidenti è la difficoltà di ricordare fatti recenti, l’incapacità di acquisire nuove informazioni, il deficit della memoria prospettica che riguarda l’organizzazione del futuro prossimo.

Altri aspetti della memoria come i ricordi della vita personale (memoria episodica), le nozioni apprese (memoria semantica), la memoria sul come fare le cose, sono interessate in misura minore nella fase iniziale ma col tempo anche queste funzioni vengono ad essere compromesse.

Possono anche comparire problemi linguistici come un impoverimento del vocabolario, una esposizione difficoltosa del discorso, sino alla afasia e alla parafasia cioè alla sostituzione di parole con altre errate.

Ci può essere anche una compromissione delle capacità motorie complesse che con il tempo porta al rischio di cadute sino ad un deterioramento tale da costringere i soggetti a letto ed incapaci di eseguire anche i compiti più comuni.

Si possono avere cambiamenti comportamentali e neuropsichiatrici sino a trascurare i più semplici atti della vita quotidiana come l’igiene, la nutrizione ad essere incapaci di riconoscere i propri familiari.

La malattia viene normalmente distinta in fasi a seconda del grado di compromissione presente e cioè in forma lieve, intermedia, avanzata/severa.

Dal punto di vista eziologico, secondo l’ipotesi più accreditata, la malattia è dovuta ad una diffusa distruzione dei neuroni attribuita all’accumulo di una proteina, la beta amiloide, che determina modificazioni tali (placche amilodi ed ammassi neurofibrillari) da impedire ai neuroni di trasmettere gli impulsi nervosi e quindi la loro morte con conseguente atrofia del cervello.

La malattia si accompagna inoltre ad una significativa diminuzione di un neurotrasmettitore, la acetilcolina, con conseguente perdita di connessione tra i neuroni e quindi perdita di memoria e facoltà intellettive.

A rigore va detto che esistono altre ipotesi patogenetiche su cui si sta lavorando quali l’accumulo della cosiddetta proteina Tau, la presenza di rame non ceruloplasminico e la più recente ipotesi di deficit dopaminergico.

La malattia di solito viene diagnosticata clinicamente partendo dalla storia del paziente, dalla osservazione clinica e dalla presenza di particolari caratteristiche neurologiche e neuropsichiatriche.

Esistono poi diversi test di screening neuropsicologico che vengono utilizzati per perfezionare la diagnosi.

Gli esami neurologici sono importanti nella diagnosi differenziale del morbo di Alzheimer da altre malattie.

Lo stesso vale per le varie indagini di imaging biomedico quali la tomografia computerizzata (TAC), la risonanza nucleare magnetica (RNM), la tomografia a emissione di fotone singolo (SPECT) o la tomografia ad emissione di  positroni (PET): queste metodiche servono per aiutare ad escludere altre patologie cerebrali o altri tipi di demenza.

Non si deve poi dimenticare il contributo talora molto importante di chi assiste questo tipo di paziente che molto spesso è del tutto ignaro del suo deficit.

Venendo a parlare della cura di questa patologia va detto che attualmente non disponiamo di alcuna cura efficace.

Dal punto di vista farmacologico si ricorre ad esempio all’uso di inibitori reversibili della colinoesterasi, l’enzima che degrada la acetilcolina il neurotrasmettitore che risulta depauperato in questa patologia.

Sono anche stati  proposti farmaci capaci di agire direttamente sul sistema glutaminergico che avrebbero mostrato un’attività terapeutica moderata .

Esistono poi trattamenti non farmacologici che si basano su interventi comportamentali di training cognitivo e di supporto psicosociale che hanno dimostrato risultati positivi nella stimolazione delle attività neurocognitive e nel miglioramento della esecuzione dei più importanti atti della vita quotidiana.

Tra l’altro questi programmi di stimolazione cognitiva presenterebbero interessanti rapporti costo-beneficio a livello di economia sanitaria.

Circa la possibilità di intervenire a scopo preventivo va subito detto che non esistono al momento prove per sostenere l’efficacia di alcune misure e fattori modificabili presi in considerazione quali la dieta, il rischio cardiovascolare, l’utilizzo di farmaci (quali i farmaci anti-infiammatori non steroidei), lo svolgimento di attività intellettuali.

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